Noninzaziv Prenatal Tanı

Non invaziv prenatal testi (NIPT), anne adayından 18-20 cc kan alınması ve bebeğin kromozomlar ve genetik hastalıklar yönünden %98’in üzerinde bir doğruluk payı ile incelenmesini sağlayan detaylı  bir tarama testidir.

Son yıllardatakip edilen literatur çalkışmalarında , gebeliğin ilk haftalarını takiben, fetüse ait bir kısım hücrenin annenin kan dolaşımına girdiği ve gebelik süresince de bu hücrelerin ve hücrelere ait genetik materyalin (DNA) anne kanında bulunduğu tespit edilmiştir.

Girişimsel olmayan (yani rahme giriş yapılmasına gerek duyulmayan) prenatal tanı testi ile gebeliğin ilk haftalarında (10’uncu haftadan itibaren) bebeğin belirli kromozomlar yönünden yapısı hakkında bilgi edinebilmek artık mümkündür.

Non invaziv prenatal testi ile gebelikte kromozomlara ait en sık gözlenen anomaliler:
Trizomi 21 – Down Sendromu
Trizomi 18 – Edwards Sendromu
Trizomi 13 – Patau Sendromu

Cinsiyet kromozomu ile ilgili anomaliler:
Klinefelter Sendromu (XXY)
Turner sendromu ve hastalıklarla ilişkilendirilmiş belirli bazı mikrodelesyonlar (Cri-du-chat vb.) erken aşamalarda ve girişimsel bir risk oluşmadan saptanabiliyor.

Non İnvaziv Prenatal Test Nasıl Gerçekleştirilir?
Test için gerekli tek materyal, anne adayından özel olarak üretilmiş tüpler içine alınan 18-20 cc’lik bir kan örneğidir. 2-3 haftalık bir inceleme süresi sonunda mevcut gebelik, incelenen genetik hastalıklar yönünden %98’in üzerinde bir doğruluk payı ile raporlanır. Testin, gebeliğin ilk haftalarında yapılabilmesi çok önemlidir. Zira doktorun NIPT sonrası amniyosentez de yapmaya karar vermesi durumunda, amniyosentez için yeterince zaman kalmış olur.

NIPT kapsamında piyasada farklı isimde testler (NIFTY, Harmony, Panorama, Veracity vb.) mevcut ve benzer testlerin sayısı hızla artmıştır. Bu testlerin bazıları incelenmesi mümkün olan yüksek riskli kromozomların yanında, gebelik ve doğum sonrası ciddi hastalık oluşturan belirli bazı kromozomal mikrodelesyonları da tarayabildikleri ifade edilmektedir.
Adı geçen testlerin içeriği ve sonuçlarının tarama yapılan kromozom veya mikrodelesyonlar bakımından doğruluğu/hassasiyeti konusundaki detaylı bilgiler gebeliği takip eden uzman doktordan ya da testi sunan genetik uzmanından alınabilir.

NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmeyebilir. Zira test sadece belirli kromozomları veya DNA bölgelerini inceleyen bir tarama testidir. Bununla birlikte, gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin (down sendromu gibi) çok erken aşamada değerlendirilebilmesi açısından son derece önemlidir.

NIPT testleri henüz tanı testleri olarak değerlendirilmemektedir. Bu nedenle sonucunun riskli çıkması durumunda gebeliği takip eden doktor, sonucun onanması amacıyla amniyosentez işlemine karar verebilir. Son yıllarda NIPT testlerinin klinik kullanıma girmesi ile düşük riskli bulunan gebeliklerde planlanan amniyosentez sayılarında ve bu işlemlere bağlı komplikasyon sayılarında ciddi oranda azalma sağlanmıştır. NIPT testleri sadece tekiz gebeliklere uygulanabilen bir test değil, ikiz gebeliklerde de uygulanabilmektedir.